本病为遗传性疾病,有高度遗传异质性,已发现20个基因位点,按发现的顺序依次命名为SPG1~SPG20,其中5个基因已被克隆。
1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关,SPG4致病基因位于2p2l-24,是CAG重复动态突变,蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损,最为常见,且与痴呆有关,2p常见变异临床表现差异显著。
2.常染色体隐性遗传与8p、15q和16q有关,15q最常见,SPG5、SPG7和Sjögren-Larsson综合征分别定位于8p12-13,16q24.3和17p11.2;SPG5和Sjögren-Larsson综合征的基因产物分别为paraplegin和FAIDH,SPG5基因突变形式有缺失和插入,paraplegin蛋白是线粒体内膜的金属蛋白酶,与16q变异有关。已证实患者存在氧化磷酸化缺陷。
3.X连锁隐性遗传少见,SPG1致病基因定位于Xq28,基因产物为细胞黏附分子L1(CAM-L1),已发现致病性突变包括点突变(Ile179Ser,Gly370Arg)和3、26、28号外显子小缺失;SPG2致病基因Xq21-22,基因产物为含脂质蛋白(PLP),已发现5种致病性点突变(His139Tyr,Trp144Term,Ser169Phe,Ile186Thr,Phe236Ser)。
遗传性痉挛性截瘫是一种先天遗传性疾病,严重者可能会造成瘫痪,一般情况下是不能完全治好的。对于该患者的情况,要生活规律,适当参加体育锻炼,尽可能的防止肢体畸形,提高生存质量。患者要清淡饮食,多吃蔬菜和水果,多喝水。
1.皮肤护理:因病人长期卧床,局部皮肤长期受压,血液循环和神经感觉障碍,加之抵抗...
2.心理康复:因患者很快出现截瘫,思想准备不足,心理上难以适应。
3.泌尿系护理:因截瘫患者均有不同程度的尿潴留和尿失禁,所以泌尿系感染是最常见的...
这样的病症只有是通过康复治疗的办法,但是想完全的恢复那是不可能的,应该去康复中心进行康复治疗,通过这样的地方的治疗,就可以使当前的部位功能得到一些改善,虽然不能治愈,但是也可以提高一些功能的,赶紧的去康复中心进行治疗一下吧
病情分析:你好这个现在看你的话还是象这个疾病!指导意见:但是这个疾病的话是不会痊愈的,后期的话主要是进行功能锻炼和营养药物的使用!