目前哪些基于ngs的测序方法可以用来检测cnv

2025-05-08 19:13:25
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不同的测序原理不一样,分别概述如下:第一代测序,1.1Sanger测序采用的是直接测序法;1.2连锁分析采用的是间接测序法。新一代测序(NGS)主要包括全基因组重测序(whole-genomesequencing,WGS)、全外显子组测序(whole-exomesequencing,WES)和目标区域测序(Targetedregionssequencing,TRS),它们同属于新一代测序技术:1目标区域测序目前常用的是基因芯片技术;2全外显子组测序(WES)外显子组是单个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列的总合,基因测序结果与NCBI的SNP数据库、千人基因组数据库等国际权威数据库比对,最终确定是否为突变基因。